Výzkum odhalil, jak se chová mutovaný gen C9orf72 u pacientů s ALS 

Nedávno publikovaná studie v časopisu Nature přinesla nový vhled do mechanismu mutací v genu C9orf72, nejčastější genetickou poruchou u ALS. Vědci z týmu Dr. Wanga z John Hopkins University v Baltimore se zaměřili na mutaci způsobenou přítomností 6ti nukleotidů navíc (nukleotidy jsou písmena genetického kódu) v genu C9orf72, zodpovědném za 40% vzniklých familiárních a 6% sporadických ALS.

V genu zdravých osob se 6 nukleotidů opakuje za sebou pouze 2x, zatímco gen mutovaný obsahuje stovky až tisíce následných opakování. Patologické mutace způsobují nesprávný překlad dědičné informace a vznik špatného proteinu, který obvykle vede k rozvoji onemocnění.

Vědci zjistili, že expanze 6ti nukleotidů utváří v nukleové kyselině prostorově jiné uspořádání než je obvyklé a že DNA je doslova slepená jako špagety. Slepené špagety nevěstí nikdy nic dobrého, tím méně v DNA. Přítomnost těchto neobvyklých struktur vybudí stres v buněčném jádře u pacientů, zpozorovali výzkumníci. Pochopení jednotlivých mechanismů onemocnění na buněčné úrovni je klíčové pro vývoj vhodných a úspěšných terapií.